Генетические Нарушения

Здоровье - Генетические Нарушения - Факты о хрупкой х-синдром

SHOKOLADKA | Просмотров: 16



Дети, страдающие этим синдромом, имеют легкой до умеренной умственной отсталости. Синдром назван так, как хромосомная мутация Гена появляется, как будто он будет ломаться. Читайте в этой статье бизнес сайт, чтобы знать важные синдромом Мартина-Белл факты. Утлый синдром x-это генетическое заболевание, возникает из-за мутации в Хрупком умственной отсталостью 1 (экспрессии Гена fmr1) Гена х-хромосомы. Этот ген отвечает за кодирование определенного белка (FMRP), необходимых для развития мозга. FMRP играет важную роль в клеточной коммуникации. Рука хромосомы мутация Гена содержит повторяющиеся последовательности (может быть больше, чем 200) тот же кодон. В таком состоянии, практически нет производства белка, в результате чего симптомы синдром ломкой х. Длина повторяющаяся последовательность может быть короткого, среднего или длительного. Большую часть времени, Размер раппорта коротка. Длинный Размер повторяйте описанное как полная мутация. Чем больше число повторений, тем тяжелее синдром.

Гена fmr1 становится ошибочной только тогда, когда количество повторяющихся слов кода увеличивается за критического количества. Когда Размер повторяйте средних, человек может иметь рабочую копию Гена. В таких случаях, он/она является носителем премутации. Мужчин и женщин с 55 до 200 повторов сегмента КЭУ не имеет премутации Гена fmr1. Он/она не будет развиваться синдром ломкой х (или, возможно, мягкий варианты такие симптомы, как тревожность и депрессия). Такие мужчины и женщины может развиться неврологическое заболевание примерно через 75 лет. Эти женщины могут испытывать преждевременная яичниковая недостаточность (ранний климакс).

Хрупкая Х Синдром Факты
➺ по данным медицинских исследований, утлый синдром x является наиболее распространенной наследственной причиной развития инвалидности. Это происходит в приблизительно 1 В 4 000 мужчин и 1 на 8000 женщин. Симптомы этого синдрома являются более тяжелыми у мальчиков по сравнению с девочками.

➺ мутации этот синдром возникает на сцепленное с полом хромосомы. Этот синдром чаще встречается среди мужчин, чем женщин. Симптомы могут быть менее серьезными, такими как легкой обучаемостью (из-за застенчивости и социальной тревожности) или тяжелыми когнитивными нарушениями и аутизмом.

➺ синдром передается по наследству от родителей несущей. Так как женщины имеют две х-хромосомы (ХХ), девочка с мутацией экспрессии Гена fmr1 В х хромосоме будет носителем этого синдрома. Она может быть слабо пострадавших с синдромом Мартина-Белл в зависимости от того, сколько ее клетки выражая неисправный ФМР-1 экземпляр Гена. Одна копия измененного Гена в каждой ячейке может привести к утлый синдром x. У мужчин (у них есть X и Y хромосомы) тоже мутация Гена в каждой клетке может вызвать расстройство.

➺ у женщин премутации Гена fmr1 В х-хромосоме можно расширить до более чем 200 компаний cgg повторов в клетки, которые развиваются в яйцеклетки. Так, женщины с премутации имеют повышенный риск рождения ребенка с синдром ломкой х. Однако премутации у мужчин не расширится до более чем 200 повторяет, как она передается следующему поколению.

➺ мужчин пройдет премутации только для своих дочерей. Их сыновья получают Y-хромосому (а не x), которая не имеет Гена fmr1. Простыми словами, мужчины с этим синдромом будут нормальные сыновья (х-хромосома получена от матери, а не отца) и несущей дочери (как отец передает х-хромосому всем своим дочерям).

➺ дочь может унаследовать две рабочие копии х-сцепленных генов, один от отца и один от матери. В этом случае она не будет зависеть от состояние, и она также не является носителем х-сцепленный рецессивный дефектный ген. Аналогичным образом, если сын наследует рабочую копию х-хромосомой ген от матери-носителя и Y-хромосому от отца, он не пострадает..

➺ Утлый синдром x является наследственным и передается от родителей к потомству. Мальчик, родившийся перевозчику мать и нормальный отец тоже страдает от этого синдрома и не влияет (только мальчики с полным мутация у Мартина-Белл синдром), в то время как девочку, рожденных от одной родителей является носителем синдрома или разовьется синдром.

➺ симптомы утлый синдром x может быть мягким при рождении, они могут потом прогресс. Порой, дети с этим синдромом могут появиться нормальный в младенчестве, и они могут демонстрировать типичные характеристики позже. Некоторые физические характеристики проявляются физические лица, имеющие этот синдром, являются большие оттопыренные уши, удлиненное лицо с выдающимся подбородком, гибкие суставы и увеличенные семенники.

➺ синдром включает группу психических расстройств, таких как гиперактивность, умственная отсталость, дефицит внимания, умственная недостаточность, повторением деятельности, а также другие эмоциональные, социальные и поведенческие проблемы. Симптомы учя инвалидности может варьироваться от легкой проблемы обучения в тяжелые интеллектуальные нарушения. Задержка в развитии физических навыков и координации могут быть замечены. Другие признаки и симптомы включают в себя отвращение к прикосновениям, громкие звуки, яркий свет, сильные запахи, взглядом, отвращение, тревога и неустойчивость настроения (как агрессия и депрессия может быть не заметил), проблемы баланса, задержки речи, нарушения речи, силы хлопать и кусаться, и т. д.

➺ синдром может быть обнаружен с помощью простого анализа крови. Это диагноз путем проведения генетического тестирования. Это пожизненное состояние и нет никакого лечения. Однако это не сокращает продолжительность жизни. Терапия этого синдрома направлена на улучшение качества жизни и справляться с симптомами. Вместе с некоторые лекарства, врач может рекомендовать специальное образование, речевая или поведенческая терапия с целью подавления симптомов.

ДНК-тестирование также помогает определить лиц, которые являются носителями утлый синдром x. Лица, имеющие в семейном анамнезе этот синдром может выбрать для генетического консультирования. Они должны знать факты о утлый синдром x. Это поможет в оценке возможности иметь детей с этим синдромом. В настоящее время, сложных методов доступны, чтобы определить генетические отклонения в развитии плода. С понимания глубинных причин, исследователи ДНК пытаются найти лекарство от синдрома. Они также пытаются разработать стратегии, которые могут помочь предотвратить возникновение синдрома.

Отказ от ответственности: информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя. Он не предназначен, чтобы быть заменой для консультации с врачом-экспертом.



Похожие статьи


Список генетических болезней и расстройств
Генетические заболевания у детей

Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: три + четыре =